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恶性黑色素瘤C-KIT、BRAF基因的突变及意义
更新时间:2019-07-22 22:03:57 来源:本站   点击数:204  

  2017年6月16日,省科技厅委托温州医科大学组织有关专家对温州医科大学承担的省国际科技合作专项(合作研究)“恶性黑色素瘤C-KIT、BRAF基因的突变及意义”(计划编号:2013C24031)进行验收。验收组听取了项目工作总结、技术总结、经费决算等报告,审阅了相关资料,经质询和讨论,形成验收意见如下: 1、项目提供的资料齐全、规范,符合验收要求。 2、该项目与美国纽约大学医学院、美国纽约BethIsrael医学中心合作,研究了中国人粘膜黑色素瘤C-KIT、BRAF、NRAS、KRAS、PTEN、TP53、BRCA等基因突变率与预后的相关性;粘膜、肢端和非肢端黑色素瘤、皮肤色素痣的CD117表达以及C-KIT基因扩增情况;检测了CD117、P14、P16、PD-L1、PTEN、P53、SOX10等蛋白的表达与粘膜黑素瘤预后的相关性;对SOX10、S-100和HMB45蛋白在粘膜、肢端及非肢端黑色素瘤中的表达进行了比较分析。研究结果如下:(1)发现BRAF基因在粘膜黑色素瘤中的突变率约为4.5%;(2)C-KIT基因mRNA扩增情况与CD117的表达趋势是一致的;(3)SOX10在粘膜、肢端、非肢端黑色素瘤中的表达量高于S-100和HMB45的表达;(4)P16及P53高表达与粘膜黑色素瘤的预后具有显著相关性,可导致较差的预后;(5)项目补充分析了中国人群皮肤肢端黑色素瘤患者与创伤之间的联系,并进行了患者创伤部位、年龄及有无溃疡、肿瘤细胞类型等因素与预后相关性研究,得出肢端黑色素瘤创伤病史可能促进肿瘤发生及进展。 3、项目已发表论文5篇。 4、项目预算总经费20万元,其中省科技厅拨款20万元,项目实际支出19.56万元,结余0.44万元,将用于项目验收等支出,项目管理规范,经费使用基本合理。 验收组认为该项目已完成了合同规定的主要研究内容和主要技术指标,验收合格。

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